Anomalia genética
Anomalias Genéticas são padrões pouco comuns nos códigos genéticos, normalmente causadas por “erros” durante as fases de replicação do DNA, que podem ou não causar doenças ou alterações no fenótipo.
Imagem: António Pena · BY-NC-SA · Openverse
Quando pensamos em doenças genéticas, é natural que venham à mente exemplos bem conhecidos, como a Fibrose Cística, a Síndrome de Marfan, a Doença Renal Policística, a Síndrome de Down, o Diabetes tipo 1, a Anemia Falciforme e a Hemofilia. Cada uma dessas condições nos oferece uma janela para a maneira como as alterações no nosso material genético podem se manifestar. Tomemos a Fibrose Cística como um estudo de caso: ela é resultado de mutações no gene CFTR. A função desse gene é crucial, pois ele regula o transporte de íons através das membranas celulares. Quando mutado, esse mecanismo falha, levando ao acúmulo daquele muco espesso e pegajoso que afeta de forma tão significativa os pulmões e o trato digestivo dos pacientes. De forma similar, a Síndrome de Marfan tem suas raízes em mutações no gene FBN1, que é o responsável pela produção de uma proteína chamada fibrilina-1. Se a fibrilina-1 está comprometida, a estrutura do tecido conjuntivo é afetada, o que se traduz nas alterações esqueléticas e cardiovasculares observadas nessa síndrome. Já a Doença Renal Policística tem sua origem ligada a mutações nos genes PKD1 e PKD2, que causam o desenvolvimento de inúmeros cistos nos rins, podendo levar à insuficiência renal ao longo do tempo.
Conforme anomalias genéticas prejudiciais são catalogadas, a discussão sobre o uso de técnicas de edição gênica em humanos se torna mais frequente, já que seu uso representa o potencial de cura a doenças genéticas crônicas como: Fibrose Cística, Síndrome de Marfan, doença renal policística, etc. Porém, Cientistas e Grupos de interesse expressam preocupação quanto à segurança imediata (alteração de fenótipos indesejados) e a gerações futuras, e o seu uso, não para curar doenças e sim para melhoramento genético humano (e os problemas sociais decorrentes disso). Recentemente, em 2025, um estudo pioneiro, chamado de ‘’alelo-específico’’, realizado pela Universidade de Mie (Japão) demonstrou a possibilidade de alterar a trissomia do cromossomo 21 (causa genética da síndrome de down). No qual utilizam o sistema de edição genética, o CRISPR-Cas9, eliminando seletivamente o cromossomo extra, sem afetar os demais.
